Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases

OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.

Evisceración vaginal tras tratamiento con radioterapia e histerectomía abdominal / Vaginal evisceration after treatment with radiotherapy and abdominal hysterectomy

La evisceración vaginal es una complicación muy rara. Es más frecuente en mujeres posmenopáusicas y con antecedente de cirugía vaginal, fundamentalmente histerectomía. También puede darse en mujeres premenopáusicas, vinculándose en estos casos a traumatismos, iatrogenia o introducción de cuerpos extraños. El íleon distal es el órgano más frecuentemente eviscerado, aunque el prolapso de epiplón, trompas de Falopio y apéndice también se han descrito. Presentamos el caso de una mujer de 43 años con evisceración transvaginal de epiplón a los seis meses de realizarse una histerectomía abdominal por recidiva de un cáncer escamoso de cérvix.

Vaginal evisceration is a very rare complication. It is more often in postmenopausal women with a history of vaginal surgery, mainly hysterectomy. It can also occur in premenopausal women, linking these cases to trauma, iatrogenic or foreign bodies. The distal ileum is most often gutted organ prolapse, although omentum, fallopian tubes and appendix are also described. We report a 43-year old transvaginal omental evisceration after six months of an abdominal hysterectomy for recurrent squamous cervical cancer.